В большинстве случаев рак возникает при действии большого количества факторов, многие из которых до сих пор не изучены в должной мере. Некоторые формы рака закодированы в нашем генотипе и могут передаваться по наследству.
Чаще всего выявляются наследственные формы «женских» видов рака, опухолей яичников и рака груди. Но также отмечаются наследственные формы рака щитовидной и предстательной железы, мочевого пузыря и других органов.
Уровень развития современной медицины позволяет выявить отдельные гены, ответственные за возникновение некоторых форм онкологических заболеваний, и оценить индивидуальные риски. Такой генетический анализ проводится всего один раз в жизни. В соответствии с его результатами можно составить индивидуальную программу профилактики и проводить целенаправленные регулярные осмотры, чтобы успеть диагностировать заболевание в самом его начале, когда лечение наиболее эффективно.
Гены и онкология
Для оценки риска развития рака чаще всего проводится исследование нескольких генов, а том числе:
- BRCA ½;
- GSTM;
- GSTP;
- GSTT;
- CHEK2;
- NBS1;
- PTEN;
- BRAF.
Мутации, обнаруженные в отдельных генах, значительно повышают риск развития онкологии определенных органов. Так, мутации в генах BRCA 1 и 2 приводят к развитию онкологических заболеваний яичников и молочных желез у женщин, а также значительно повышает риск возникновения опухолей мочевого пузыря и щитовидной железы.
Мутация гена BRAF часто обнаруживается при меланоме, колоректальном раке, опухолях щитовидной железы и яичников. Поломка в этом гене вызывает неконтролируемый рост клеток, что и приводит к появлению злокачественных новообразований.
Мутации в генах GSTM, GSTP и GSTT не кодируют развитие рака напрямую. Они ответственны за защиту нашего организма от чужеродных и онкогенных веществ, ксенобиотиков. Если эта защита не срабатывает, риск развития онкологии возрастает в несколько раз. Поэтому мутации в данных генах часто ассоциированы с развитием рака пищевода, ротоглотки и легких. То есть тех органов, которые чаще всего сталкиваются с воздействием ксенобиотиков.
«Женские» наследственные онкологические заболевания
Существует несколько отдельных генов, поломки в которых приводят к развитию онкологии женских половых органов, в том числе яичников, эндометрия, а также молочных желез. Эти гены могут передаваться по наследству не только от матери, но и по мужской линии. Наличие мутации в таком гене увеличивает риск развития онкологии до 50–80%.
Каждая женщина после 30 лет должна пройти генетический скрининг для выявления таких мутаций. Индивидуальная оценка риска развития онкологических заболеваний позволит обратить особое внимание именно на уязвимые места организма. Своевременное выявление заболевания может в прямом смысле спасти жизнь таким пациенткам.