Генетические анализы при планировании беременности в Красноярске

Если вы хотите, чтобы беременность прошла легко, а ребенок родился здоровым, к зачатию необходимо готовиться заранее. Планирование беременности включает в себя предгравидарную подготовку, отказ от приема некоторых лекарств, сильнодействующих веществ, изменение образа жизни и характера питания, а также всестороннее обследование для определения уровня репродуктивного здоровья.

Такая подготовка, проведенная за несколько месяцев до беременности, способствует обновлению половых клеток и снижает вероятность появления генетических мутаций. В результате риск рождения ребенка с каким-либо врожденным заболеванием значительно снижается.

Генотип и здоровье ребенка

Кариотип ребенка состоит из 46 хромосом, половина из которых достается от матери, а половина — от отца. Если хотя бы в одной хромосоме возникает генетическая поломка, эмбрион становится нежизнеспособным. Это приводит к таким трагическим событиям в жизни женщины как замершая беременность или выкидыш.

В некоторых случаях даже при наличии определенных мутаций плод остается жизнеспособным, но при этом родившийся ребенок будет иметь тяжелые врожденные заболевания, которые практически не поддаются лечению. К таким заболеваниям относятся:

• Расщепление позвоночника;
• Синдром Дауна;
• Фенилкетонурия;
• Синдром Кляйнфельтера;
• Муковисцидоз.

Появление в семье ребенка с таким диагнозом всегда является трагедией и изменяет жизнь всей семьи. Но во многих случаях этого можно было бы избежать при проведении плавильной подготовки к беременности.

Генетическое консультирование

Одним из обследований, которое крайне рекомендуются каждой семейной паре при планировании зачатия будущего наследника, является генетическое исследование. При его проведении определяются риски возникновения генетических отклонений, кариотип родителей, носительство рецессивных генов заболеваний, склонность к определенным болезням, которая передается по наследству.

Генетическое консультирование включает в себя предварительную беседу, непосредственное проведение генетического анализа и выдачу экспертного заключения генетика с обсуждением результатов с будущими родителями.

Во время беседы выявляются факторы риска, которые повышают вероятность рождения ребенка с генетической патологией:

• Наличие в семье детей с врожденными заболеваниями и генетическими отклонениями;
• Наличие родственников с наследственными заболеваниями;
• Выкидыши и другие случаи самопроизвольного прерывания беременности;
• Работа родителей с химическими веществами, радиацией, другими вредными факторами;
• Возраст партнеров: в группу риска попадают женщины от 35 лет и мужчины — свыше сорока;
• Определенное кровное родство между супругами.

По результатам беседы и генетического анализа врач генетик составляет экспертное заключение, в котором указаны генетические риски появления на свет ребенка с наследственной патологией у данной семейной пары. Если определяется высокий риск, то рекомендуется воспользоваться современными технологиями ЭКО, которые позволяют провести генетический анализ эмбрионов перед их имплантацией. Это гарантирует рождение здорового ребенка.