Генетические исследования семейных пар при планировании беременности

Проведение исследований генного характера крайне рекомендуется, если:

• Женщина моложе 18 лет или старше 35, мужчина — старше 40 лет, т.к. этот возраст является фактором риска развития аномалий в генах;
• У родственников были обнаружены наследственные заболевания;
• Предыдущая беременность закончилась рождением ребенка с врожденными заболеваниями;
• Брак основан на кровном родстве любого рода;
• Женщина с неблагоприятным анамнезом: рождение мертвого ребенка, повторные выкидыши, невынашивание беременности, бесплодие без установленной медицинской причины, замершая беременность.
• Некоторые иные факторы

Семейная пара направляется на генетический скрининг, по результатам которого выявляются вероятные риски, и оценивается вероятность рождения здорового малыша. При высоком риске развития врожденных генетических аномалий у будущего потомства родителям рекомендуют воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО) с отбором здоровых эмбрионов еще до этапа имплантации. Это дает гарантию рождения здорового малыша даже при наличии высокого генетического риска.