Генотип, который передается детям от родителей, несет в себе много информации. В том числе с самого рождения в нем заложены гены, отвечающие за развитие наследственных заболеваний.
Семейный анамнез позволяет сделать предположение о том, какие заболевания теоретически могут проявиться у человека. Более точный ответ на этот вопрос дает генетический анализ. Он позволяет выявить конкретные мутации и последовательности генов, которые кодируют определенные заболевания. На основании этого анализа можно установить диагноз даже при скудной или неоднозначной симптоматике, а также определить риск развития онкологических, сердечно-сосудистых и других болезней.
Наследственные заболевания заложены в нашем геноме, но вероятность их проявления и степень тяжести зависит от образа жизни, условий внешней среды и других факторов. Знание своего генотипа позволяет вовремя обратить внимание на точечную профилактику именно того заболевания, которое может проявиться в будущем. Вовремя проведенный анализ позволяет значительно повысить качество жизни и сохранить здоровье.
Наследственная тромбофилия
Свертывающая система крови — это сложный механизм, запускающий цепь последовательных реакций. Изменения в одном из генов, связанных со свертываемостью крови, может привести к развитию кровоточивости или к образованию тромбов. Эти генетические изменения могут ничем не проявлять себя, пока не подействует провоцирующий фактор. Иногда таким фактором становится прием гормональных противозачаточных препаратов.
Гормональные контрацептивы воздействуют на систему свертывания крови и при наличии генетических аномалий могут вызвать образование тромбов. Для того чтобы избежать такого побочного эффекта перед приемом контрацептивных препаратов необходимо проконсультироваться с врачом, провести соответствующие анализы и сделать генетический скрининг. Своевременно проведенный анализ и обнаружение измененного гена позволяют подобрать подходящий безопасный метод контрацепции и избежать серьезных последствий для здоровья.
Для проведения генетических исследований у пациента берут кровь из вены в стерильную пробирку с консервантом. Сами исследования в среднем занимают от 7 до 14 дней, в зависимости от сложности их проведения.
показать всескрыть